Original

Modo de herencia de epilepsia idiopática generalizada no mioclónica en familias pesquisadas a través de probandos afectados de epilepsia idiopática con crisis tonicoclónicas del despertar en Antioquia, Colombia

O. Mora, I. Jiménez-Ramírez, L.G. Palacio, M.E. Jiménez, J.L. Sánchez, L. Zuluaga, C.S. Uribe, R. Isaza, A. Muñoz, M. Arcos-Burgos DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2808.98250 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 08 | Nº de lecturas del artículo 8.264 | Nº de descargas del PDF 97 | Fecha de publicación del artículo 16/04/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Con el propósito de cuantificar la importancia de genes mayores, herencia multifactorial y efectos de cohorte o aleatorios involucrados en la susceptibilidad para desarrollar la epilepsia idiopática generalizada con convulsiones tonicoclónicas del despertar (gran mal del despertar), se realizó un análisis de segregación compleja en 196 familias nucleares pesquisadas a través de probandos afectados por crisis tonicoclónicas generalizadas (CTCG). Todas estas familias pertenecían a la comunidad paisa de Antioquia, Colombia. Dentro del análisis de segregación, los modelos que postulaban la no transmisión, un locus mayor único (dominante o recesivo) y un componente multifactorial solo fueron rechazados. Los modelos que postulaban no transmisión de componente poligénico y no transmisión de efecto mayor, también fueron rechazados. De este modo, el análisis de segregación compleja sugiere que el modelo que explica mejor la agregación familiar de la epilepsia idiopática en esta comunidad es la existencia de un gen mayor más un componente multifactorial, relativamente pequeño, en otras palabras, un modelo mixto Palabras claveAntioquiaAntioquíaColombiaCrisis tonicoclónicaCrisis tonicoclónicasEpilepsiaEpilepsia generalizada idiopáticaEpilepsia idiopática generalizadaEpilepsia intratableEpilepsia refractariaEstado de mal epilépticoEstado epilépticoFamiliaFármaco anticomicialFármaco anticonvulsivoFármaco antiepilépticoGenGenéticaGrupo HLAHerenciaHLAMarcador genéticoSíndrome de WestStatus epiléptico CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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