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Modo de herencia de epilepsia idiopática generalizada no mioclónica en familias pesquisadas a través de probandos afectados de epilepsia idiopática con crisis tonicoclónicas del despertar en Antioquia, Colombia

O. Mora, I. Jiménez-Ramírez, L.G. Palacio, M.E. Jiménez, J.L. Sánchez, L. Zuluaga, C.S. Uribe, R. Isaza, A. Muñoz, M. Arcos-Burgos   OriginalLecturas 3188 ● Descargas 94 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2808.98250

Con el propósito de cuantificar la importancia de genes mayores, herencia multifactorial y efectos de cohorte o aleatorios involucrados en la susceptibilidad para desarrollar la epilepsia idiopática generalizada con convulsiones tonicoclónicas del despertar (gran mal del despertar), se realizó un análisis de segregación compleja en 196 familias nucleares pesquisadas a través de probandos afectados por crisis tonicoclónicas generalizadas (CTCG). Todas estas familias pertenecían a la comunidad paisa de Antioquia, Colombia. Dentro del análisis de segregación, los modelos que postulaban la no transmisión, un locus mayor único (dominante o recesivo) y un componente multifactorial solo fueron rechazados. Los modelos que postulaban no transmisión de componente poligénico y no transmisión de efecto mayor, también fueron rechazados. De este modo, el análisis de segregación compleja sugiere que el modelo que explica mejor la agregación familiar de la epilepsia idiopática en esta comunidad es la existencia de un gen mayor más un componente multifactorial, relativamente pequeño, en otras palabras, un modelo mixto

Antioquia Antioquía Colombia Crisis tonicoclónica Crisis tonicoclónicas Epilepsia Epilepsia generalizada idiopática Epilepsia idiopática generalizada Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Familia Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Marcador genético Síndrome de West Status epiléptico Epilepsias y síndromes epilépticos
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Epilepsia refleja por agua caliente: un nuevo caso y revisión de la bibliografía A. Argumosa, J.L. Herranz, J. Barrasa-Benito, R. Arteaga Fecha de publicación 16/08/2002 ● Descargas 634