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Los ésteres de organofosfato, comunes en los productos electrónicos y para bebés, pueden alterar el desarrollo cerebral Fecha 18/10/2021 ● Lecturas 2

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

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Noviembre 01 2021

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Noviembre 11 2021

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Modo de herencia de epilepsia idiopática generalizada no mioclónica en familias pesquisadas a través de probandos afectados de epilepsia idiopática con crisis tonicoclónicas del despertar en Antioquia, Colombia

O. Mora, I. Jiménez-Ramírez, L.G. Palacio, M.E. Jiménez, J.L. Sánchez, L. Zuluaga, C.S. Uribe, R. Isaza, A. Muñoz, M. Arcos-Burgos   OriginalLecturas 3577 ● Descargas 96 Castellano English Português
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16ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2808.98250

Con el propósito de cuantificar la importancia de genes mayores, herencia multifactorial y efectos de cohorte o aleatorios involucrados en la susceptibilidad para desarrollar la epilepsia idiopática generalizada con convulsiones tonicoclónicas del despertar (gran mal del despertar), se realizó un análisis de segregación compleja en 196 familias nucleares pesquisadas a través de probandos afectados por crisis tonicoclónicas generalizadas (CTCG). Todas estas familias pertenecían a la comunidad paisa de Antioquia, Colombia. Dentro del análisis de segregación, los modelos que postulaban la no transmisión, un locus mayor único (dominante o recesivo) y un componente multifactorial solo fueron rechazados. Los modelos que postulaban no transmisión de componente poligénico y no transmisión de efecto mayor, también fueron rechazados. De este modo, el análisis de segregación compleja sugiere que el modelo que explica mejor la agregación familiar de la epilepsia idiopática en esta comunidad es la existencia de un gen mayor más un componente multifactorial, relativamente pequeño, en otras palabras, un modelo mixto

Antioquia Antioquía Colombia Crisis tonicoclónica Crisis tonicoclónicas Epilepsia Epilepsia generalizada idiopática Epilepsia idiopática generalizada Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Familia Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Marcador genético Síndrome de West Status epiléptico Epilepsias y síndromes epilépticos
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