Introdução. Os estudos electrofisiológicos demonstraram-se úteis nas ataxias hereditárias, mas o número de doentes estudados foi escasso, e não tiveram em consideração o tempo de evolução, os estudos seriados e a definição molecular. Objectivo. Caracterizar com técnicas electrofisiológicas o estado funcional evolutivo dos sistemas aferentes e eferentes em familiares assintomáticos de doentes com ataxia espinocerebelosa tipo 2 (AEC2). Doentes e métodos. Realizou-se um estudo longitudinal prospectivo durante 10 anos a 59 filhos de doentes com AEC2. A sequência incluiu quatro estudos: 1986-1991-1994 e 1996 com o consentimento informado. O grupo controlo consistiu em 108 indivíduos voluntários. Registos electrofisiológicos realizados: estudos de condução em nervos periféricos e potenciais evocados multimodais. Na análise estatística aplicaram-se métodos multivariados com um grau de confiança de 95% (a= 0,05).
Resultados Registou-se a existência de alterações electrofisiológicas ainda que na ausência de manifestações clínicas tais como diminuição das amplitudes dos potenciais sensitivos, alterações na morfologia e prolongamento das latências dos componentes centrais dos potenciais evocados somatosensoriais. Registaram-se ainda alterações na reprodutividade e morfologia dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral, enquanto que os visuais permaneciam normais. Dos 59 familiares estudados nos 10 anos de investigação, 17 apresentaram manifestações clínicas e foram considerados doentes de AEC2. Conclusões. Definiram-se quatro etapas evolutivas: ‘sãos’, pré-sintomáticos, doentes sem e com bloqueio na condução nervosa. Estas etapas caracterizaram os mecanismos degenerativos dos sistemas aferentes e eferentes nos familiares de doentes com AEC2 que adoeceram
Palabras claveAtaxia hereditáriaCondução neuralDegenerescência espinocerebelosaPotenciais evocadosCategoriasNeurodegeneraciónTécnicas exploratorias
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