Introdução. Os estudos electrofisiológicos demonstraram-se úteis nas ataxias hereditárias, mas o número de doentes estudados foi escasso, e não tiveram em consideração o tempo de evolução, os estudos seriados e a definição molecular. Objectivo. Caracterizar com técnicas electrofisiológicas o estado funcional evolutivo dos sistemas aferentes e eferentes em familiares assintomáticos de doentes com ataxia espinocerebelosa tipo 2 (AEC2). Doentes e métodos. Realizou-se um estudo longitudinal prospectivo durante 10 anos a 59 filhos de doentes com AEC2. A sequência incluiu quatro estudos: 1986-1991-1994 e 1996 com o consentimento informado. O grupo controlo consistiu em 108 indivíduos voluntários. Registos electrofisiológicos realizados: estudos de condução em nervos periféricos e potenciais evocados multimodais. Na análise estatística aplicaram-se métodos multivariados com um grau de confiança de 95% (a= 0,05).
Resultados Registou-se a existência de alterações electrofisiológicas ainda que na ausência de manifestações clínicas tais como diminuição das amplitudes dos potenciais sensitivos, alterações na morfologia e prolongamento das latências dos componentes centrais dos potenciais evocados somatosensoriais. Registaram-se ainda alterações na reprodutividade e morfologia dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral, enquanto que os visuais permaneciam normais. Dos 59 familiares estudados nos 10 anos de investigação, 17 apresentaram manifestações clínicas e foram considerados doentes de AEC2. Conclusões. Definiram-se quatro etapas evolutivas: ‘sãos’, pré-sintomáticos, doentes sem e com bloqueio na condução nervosa. Estas etapas caracterizaram os mecanismos degenerativos dos sistemas aferentes e eferentes nos familiares de doentes com AEC2 que adoeceram
Palabras claveAtaxia hereditáriaCondução neuralDegenerescência espinocerebelosaPotenciais evocadosCategoriasNeurodegeneraciónTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
