Nota Clínica

Neurofibromatosis y fibrosis quística. Presentación de un caso

T. Rubio-González, H. Álvarez-Valiente DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2907.98313 OPEN ACCESS
Volumen 29 | Número 07 | Nº de lecturas del artículo 8.669 | Nº de descargas del PDF 187 | Fecha de publicación del artículo 01/10/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción y caso clínico. Se presenta el caso de un paciente atendido en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur, de Santiago de Cuba, por presentar manchas café con leche y sintomatología respiratoria persistente. Al examinar clínicamente a la madre encontramos también manchas café con leche en la piel, no existiendo otros familiares afectados. En los estudios de laboratorio realizados encontramos test de sudor positivo en el niño y la madre. El estudio molecular por PCR reveló que el paciente es homocigótico DF508/DF508 para el gen de la fibrosis quística y ambos padres portadores de la mutación DF508.

Conclusión En este caso coexisten dos enfermedades de etiología monogénica: neurofibromatosis y fibrosis quística Palabras claveEnfermedad monogénicaFibrosis quísticaNeurofibromatosisSíndrome neurocutáneo
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