Revisión

Nuevas enfermedades neurometabólicas: signos clínicos de sospecha

M.T. García-Silva DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98340 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 6.646 | Nº de descargas del PDF 509 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Se revisan tres grupos de enfermedades: los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos, los errores congénitos del metabolismo de las purinas y pirimidinas, y por último los que afectan a los neurotransmisores. Individualmente son raras, pero en conjunto suponen un gran número de patologías. Se enumeran los síntomas clínicos y datos de laboratorio en los diferentes déficit enzimáticos. Aunque algunas enfermedades tienen características clínicas peculiares, la mayoría de ellas no muestran signos clínicos específicos lo que dificulta su diagnóstico Palabras claveEnfermedad metabólicaEnfermedades metabólicasNeurotransmisorNeurotransmisoresPirimidinaPirimidinasPurinasSíndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos
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