Revêem-se três grupos de doenças: os síndromes de glicoproteínas deficientes em hidratos de carbono, os erros congénitos do metabolismo das purinas e pirimidinas, e finalmente, os que envolvem os neurotransmissores. Isoladamente são raros, mas em conjunto compreendem um grande número de doenças. Enumeram-se os sintomas clínicos e resultados laboratoriais nos diferentes défices enzimáticos. Ainda que algumas doenças tenham características clínicas peculiares, a maior parte delas não apresenta sinais clínicos específicos, o que dificulta o seu diagnóstico
Palabras claveDoenças metabólicasNeurotransmissoresSíndromes de glicoproteínas deficientes em carbohidratos
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