Revisión

Novas doenças neurometabólicas: sinais clínicos de suspeita

M.T. García-Silva DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98340 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 6.652 | Nº de descargas del PDF 509 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Revêem-se três grupos de doenças: os síndromes de glicoproteínas deficientes em hidratos de carbono, os erros congénitos do metabolismo das purinas e pirimidinas, e finalmente, os que envolvem os neurotransmissores. Isoladamente são raros, mas em conjunto compreendem um grande número de doenças. Enumeram-se os sintomas clínicos e resultados laboratoriais nos diferentes défices enzimáticos. Ainda que algumas doenças tenham características clínicas peculiares, a maior parte delas não apresenta sinais clínicos específicos, o que dificulta o seu diagnóstico Palabras claveDoenças metabólicasNeurotransmissoresSíndromes de glicoproteínas deficientes em carbohidratos
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