Review
Advances in biochemistry in the understanding of neurometabolic disorders
Avances bioquímicos en el conocimiento de las enfermedades neurometabólicas
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Affiliation
1
Institut de Bioquímica Clínica-Corporació Sanitària i CSIC, Barcelona
, España
Correspondencia: Dra. Antonia Ribes. Institut de Bioquímica Clínica. Edificio Helios III. Planta baja. Mejía Lequerica, s/n. E-08028 Barcelona.
Fax: +34 93227 5668.
E-mail: aribes@medicina.ub.es
Rev Neurol 1999
, 28(1),
11–15;
https://doi.org/10.33588/rn.2801.98341
Abstract
The progress in the knowledge of neurometabolic diseases is due to the conjunction of innovations in several scientific and technological areas. Our review is focused in the biochemical aspects that we consider should be added systematically in the study of these diseases. 1. Analysis of sialotransferrin isoforms; 2. Analysis of specific acylcarnitines, and 3. Study of purine, pyrimidine and neurotransmitter metabolism.
Resumen
El progreso en el conocimiento de las enfermedades neurometabólicas se debe a la conjunción de las innovaciones en diversas áreas científicas y tecnológicas. Nuestra revisión se centra en los aspectos bioquímicos que consideramos deberían introducirse de forma sistemática en el estudio de estas enfermedades. 1. Análisis de las isoformas de sialotransferrina; 2. Análisis de acilcarnitinas específicas, y 3. Estudio del metabolismo de purinas, pirimidinas y neurotransmisores
Keywords
Acylcarnitines
CDGS
Neurotransmitters
Purines
Pyrimidines
Palabras Claves
Acilcarnitina
Acilcarnitinas
CDGS
Neurotransmisor
Neurotransmisores
Pirimidina
Pirimidinas
Purinas
