Implicaciones clínicas y genéticas de las mutaciones dinámicas en clínica neuropediátrica
J. BenítezDOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98350OPEN ACCESS
Volumen 28 |
Número 01 |
Nº de lecturas del artículo 26.956 |
Nº de descargas del PDF 309 |
Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
Las mutaciones dinámicas constituyen un nuevo tipo de alteración genética identificada en los últimos años. Consiste en un incremento en el número de repeticiones de un determinado trinucleótido que se asocia a un grupo de patologías neurológicas y/o neuromusculares concretas. Se caracterizan por presentar una inestabilidad inter e intrageneracional y por guardar una relación inversamente proporcional entre el número de repeticiones y la edad de aparición de los primeros síntomas (anticipación genética). Hasta el momento, se han descrito 13 enfermedades que presentan este tipo de mutación. Algunas, como el retraso mental ligado al sexo (X frágil), la distrofia miotónica o la ataxia de Friedreich, presentan un número anómalo de repeticiones de un trinucleótido que supera el millar. Otro grupo, conocido como trastornos de las poliglutaminas por ser el trinucleótido CAG el mismo que está repetido en todos los procesos (ataxias dominantes y familiares; enfermedad de Huntington), presenta un incremento de repeticiones que no excede el centenar. Finalmente, un tercer grupo recientemente descrito, la distrofia oculofaríngea, no excede de la decena. El motivo por el cual un incremento de repeticiones de un trinucleótido, que se puede encontrar dentro o fuera de un gen, se asocia a una enfermedad concreta, es una de las cuestiones que estas mutaciones tienen planteadas y que se empieza a conocer
Palabras claveAnticipación genéticaMutación dinámicaSecuencia inestableSecuencias inestablesTrastornos de las poliglutaminas
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