Objectivo. Comentam-se as principais evoluções relacionadas com o fenômeno do ‘imprinting’ genómico na clínica neurológica pediátrica. Desenvolvimento. Inicialmente, revêm-se os antecedentes biológicos relacionados com o tema e estabelecem-se vários conceitos. Posteriormente, pretende-se clarificar quais os diferentes mecanismos de expressão do fenômeno ‘imprinting’ e qual a sua aplicação na prática clínica. Revêm-se detalhadamente as diversas alterações neurológicas nas quais, até à data, esse fenômeno genético tem sido implicado. Por último, tenta-se determinar quando se deverá suspeitar dessa alteração genética e tenta-se decidir quais são as técnicas de biologia molecular que confirmam o diagnóstico. Conclusões. 1. O diagnóstico clínico de suspeita da possibilidade de existência ou não de ‘imprinting’ genómico como mecanismo de origem duma determinada doença deve basear-se numa árvore genealógica que demonstre um envolvimento semelhante entre os sexos e em todas as gerações; e quando a expressão da mesma doença seja diferente entre os familiares. 2. A estratégia de estudo inclui começar o estudo pelo padrão de metilação do DNA. Se existirem alterações neste, realiza-se a PCR, para determinar o padrão exacto da alteração
Palabras claveCentro do ‘imprinting’DelecçãoDissomía uniparental
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