Revisión

Encefalomiopatías mitocondriales: ¿Hacia dónde vamos?

S. DiMauro, A.L. Andreu, E. Bonilla DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98367 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 6.207 | Nº de descargas del PDF 323 | Fecha de publicación del artículo 16/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
En pocas áreas de la medicina, el progreso ha sido tan espectacular como en el campo de las enfermedades mitocondriales, especialmente en aquellas relacionadas con las mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt). Mucho trabajo queda por realizar. Esta breve revisión trata las siguientes áreas de investigación en las cuales el progreso ha sido más limitado o los resultados son aún motivo de controversia: 1. Patofisiología de las enfermedades relacionadas con el ADNmt; 2. Bases moleculares de los defectos de la cadena respiratoria debida a mutaciones en el ADN nuclear; 3. Déficit del coenzima Q10; 4. Defectos en las translocasas; 5. Defectos de la importación de la proteína mitocondrial, y 6. Defectos de la comunicación intergenómica Palabras claveADN mitocondrialADN nuclearCoenzima Q10Encefalomiopatía mitocondrialEncefalomiopatías mitocondrialesFibra rojo rasgadaFibras rojo rasgadasTranslocasas CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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