Introducción El cuerpo calloso es la conexión neopalial más importante entre los dos hemisferios cerebrales. La agenesia del cuerpo calloso (ACC) constituye el 14% de las malformaciones del SNC. El diagnóstico se realiza por neuroimagen (ecografía, TC y RMN). La ACC se asocia con frecuencia a anomalías faciales, retraso mental y crisis epilépticas. Se estudian dos casuísticas, una con material de necropsia y otra de pacientes vivos con ACC asociada con frecuencia a otras malformaciones para determinar las circunstancias en las que se observan las crisis epilépticas.
Desarrollo Se admite que los signos o síntomas observados en pacientes con ACC son debidos a anomalías cerebrales asociadas y que la ACC aislada es esencialmente asintomática. La ACC es un componente común en algunos síndromes malformativos, frecuente en otros y ocasional en muchos. Se ha observado también en numerosas alteraciones cromosómicas y con menos frecuencia en metabolopatías innatas y enfermedades neurocutáneas. En la casuística de 73 pacientes vivos, 25 (39%) sufrieron crisis epilépticas, estando en 24 de ellos la ACC asociada a otras malformaciones. En los casos de necropsia, de 26 casos con ACC, 6 (23%) tuvieron crisis epilépticas, todos con otras malformaciones asociadas a la ACC; 3 tuvieron la primera crisis en el período neonatal, 2 espasmos infantiles en el primer año y uno crisis generalizadas a los 2 años.
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