Sintomatología clínica de las enfermedades peroxisomales generalizadas
M. MartínezDOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98383OPEN ACCESS
Volumen 28 |
Número S1 |
Nº de lecturas del artículo 22.443 |
Nº de descargas del PDF 994 |
Fecha de publicación del artículo 16/06/1999
Introducción En las enfermedades peroxisomales generalizadas, el cuadro clínico no siempre es lo bastante característico o llamativo como para orientar el diagnóstico de entrada. Aunque el síndrome de Zellweger clásico difícilmente puede confundirse con otra entidad, a menos que se piense en este tipo de patología, los otros fenotipos (adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil) no siempre están tan claramente delineados. Sobre todo, el diagnóstico puede ser difícil si se espera que el paciente corresponda exactamente al prototipo ‘síndrome cerebro-hepato-renal’.
Desarrollo Ante determinados signos o síntomas que pueden ser considerados cardinales en este grupo de enfermedades, deberemos sospechar una enfermedad peroxisomal y solicitar las correspondientes pruebas de laboratorio. Según nuestra experiencia, la dismorfia craneofacial es a menudo equívoca en enfermos con fenotipos menos graves y es, tal vez, el dato más difícil de objetivar. En cambio, un lactante con fontanelas muy amplias e hipotonía axial, sobre todo si presenta fallo del desarrollo pondoestatural y/o hepatomegalia, es lo suficientemente sospechoso de patología peroxisomal como para hacernos solicitar la correspondiente analítica. Transcurrida la lactancia, el cuadro neurológico y el retraso psicomotor se hacen cada vez más ostensibles y la ceguera y sordera neurosensorial son prácticamente constantes
Palabras claveClínicaEnfermedad peroxisomalEnfermedades peroxisomalesSíndrome de ZellwegerSintomatología
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: