Revisión

Sintomatologia clínica das doenças peroxisomais generalizadas

M. Martínez DOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98383 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 22.446 | Nº de descargas del PDF 994 | Fecha de publicación del artículo 16/06/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. Nas doenças peroxisomais generalizadas, o quadro clínico nem sempre é bastante característico ou exuberante como para orientar o diagnóstico de entrada. Apesar do síndrome de Zellweger clássico ser dificilmente confundido com outra entidade, os outros fenotipos (adrenoleucodistrofia neonatal e doença de Refsum infantil) nem sempre estão tão claramente delineados. O diagnóstico pode tornar­se particularmente difícil se se espera que o doente corresponda exactamente ao protótipo ‘síndrome cérebro­hepato­renal’. Desenvolvimento. Perante certos sinais ou sintomas que podem ser considerados cardinais neste grupo de doenças, devemos suspeitar de uma doença peroxisomal e solicitar as correspondentes provas de laboratório. Na nossa experiência, a dismorfia crânio­facial é frequentemente duvidosa em doentes com fenotipos menos graves e é, talvez, o dado mais difícil de objectivar. Contrariamente, um lactante com fontanelas muito amplas e hipotonia axial, sobretudo se apresenta atraso do desenvolvimento estaturo­ponderal e/ou hepatomegália, é suficientemente suspeito de patologia dos peroxisomas para justificar a solicitação do correspondente estudo analítico. Após a idade de lactante, o quadro neurológico e o atraso psicomotor tornam­se cada vez mais evidentes e a cegueira e a surdez neurosensorial são praticamente constantes Palabras claveDoenças peroxisomaisSintomatologia
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