Revisión

Enfermedades asociadas con alteraciones en proteínas peroxisomales aisladas, entre ellas la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

H.W. Moser DOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98395 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 60.983 | Nº de descargas del PDF 961 | Fecha de publicación del artículo 16/06/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es el prototipo de los trastornos que afectan a una proteína peroxisomal aislada y es, con diferencia, el trastorno peroxisomal más frecuente. El gen defectuoso en este trastorno afecta a una proteína de la membrana peroxisomal, de forma todavía no identificada, en la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga. Todos los trastornos peroxisomales pueden identificarse en los períodos pre y posnatal con pruebas no invasivas Palabras claveAdrenoleucodistrofiaLeucodistrofiaTrastorno de proteína peroxisomal aisladaTrastornos de proteína peroxisomal aislada CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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