Introducción La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con expresividad variable asociada a la expansión del triplete CTG en el gen que codifica la miotonina, localizado en el cromosoma 19q. Presentamos un raro caso de distrofia miotónica en dos hermanas gemelas monocigóticas, la determinación de la expansión CTG en linfocitos de los miembros de la familia y en los espermatozoides paternos.
Caso clínico Las pacientes presentan un fenómeno de anticipación de transmisión paterna con una expansión del triplete CTG en el ADN de los linfocitos en un rango de 300-1.400 repeticiones idéntica en ambas. El ADN de los espermatozoides y los linfocitos paternos muestran una expansión similar de 75 repeticiones.
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