E.H. KolodnyDOI: https://doi.org/10.33588/rn.27156.98433OPEN ACCESS
Volumen 27 |
Número 156 |
Nº de lecturas del artículo 25.203 |
Nº de descargas del PDF 638 |
Fecha de publicación del artículo 01/08/1998
Introducción El concepto de mucolipidosis se desarrolló como resultado del estudio de pacientes cuya apariencia clínica sugería una mucopolisacaridosis (p. ej., facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina.
Desarrollo Este fenotipo clínico comprende las formas de inicio temprano de la sialidosis (mucolipidosis I), así como también la enfermedad de célula-I (mucolipidosis II) y la polidistrofia de pseudo-Hurler (mucolipidosis III). Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren de las otras, ya que éstas muestran una apariencia facial normal y no tienen dismorfismo esquelético. Se han identificado deficiencias de enzimas en la mucolipidosis I, II y III. La causa molecular básica de la mucolipidosis tipo IV no se conoce, pero se están realizando estudios de ligamiento hereditario para identificar la posición cromosómica del gen defectuoso. El diagnóstico preciso de estas enfermedades –que se heredan de manera autosómica recesiva– depende de estudios radiológicos para detectar displasias esqueléticas, análisis de orina en busca de sialiloligosacáridos, estudios morfológicos de médula ósea y de biopsias de piel con mediciones enzimáticas de la sialidasa y la UDP-N-acetilglucosamina: enzima lisosomal N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: