Introducción Las ataxias autosómicas dominantes son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se originan por la expansión de un triplete CAG en distintos genes, localizados a lo largo del genoma. Las ataxias autosómicas dominantes presentan una clínica muy heterogénea, si bien se están realizando estudios genéticos con el fin de establecer una relación genotipofenotipo de las distintas ataxias autosómicas dominantes.
Caso clínico El probando es un varón de 50 años que presenta alteración de la marcha, disartria y alteraciones visuales (degeneración retiniana). El estudio de los distintos genes conocidos responsables de las ataxias autosómicas dominantes mostró una expansión del triplete CAG superior a 37 repeticiones en el gen AEC 7, siendo el rango normal en nuestra población control de 918 repeticiones. Otros miembros de la familia presentan una clínica similar aunque con variaciones en la edad de aparición de la enfermedad; uno de ellos no mostró degeneración retiniana aunque sí la expansión en el gen AEC 7.
Conclusiones El rango no patológico para la AEC 7 en la población española según nuestro estudio está entre las 918 repeticiones del triplete CAG, mientras que en los miembros de la familia fue superior a 37. La clínica de los pacientes es similar y se presenta en todos los afectados excepto en uno con degeneración retiniana. Hemos observado el fenómeno de anticipación genética en la familia estudiada
Palabras claveAlteraciones de la MarchaAnticipaciónAtaxiaAtaxia autosómica dominanteAtaxia espinocerebelar tipo VIIAtaxia telangectásica
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
