Introdução e objectivo. Com a finalidade de discriminar e quantificar os componentes genético e ambiental no aparecimento da alteração por défice de atenção (DDA), com ou sem hiperactividade, realizou-se uma análise de segregação complexa de um grupo de famílias (n= 53). Estas foram seleccionadas a partir de probandos com a doença residentes em Medellín, Colômbia. Métodos e resultados. Os modelos de efeito de coorte (não hereditariedade), multifactorial, gene major recessivo, não componente de gene major e não transmissão de gene major foram excluídos. Pelo contrário, os modelos de gene major dominante e codominante e o de não componente multifactorial não puderam ser excluídos. Assim sendo, o modelo que melhor se ajustou aos dados foi o de gene major (dominante/codominante). Este gene major explica mais de 99,99% da variância do fenótipo DDA (probabilidade de hereditariedade de 0,007% no modelo misto geral), o que permiu assumir uma baixa contribuição do componente ambiental à variância total na etiologia da DDA. Tendo uma frequência de 3% na população geral, teve características de dominância/codominância (aspecto que não se conseguiu discriminar), e uma penetrância de 30%. Conclusão. Discutem-se as precauções a ter com os resultados de esta análise, tendo em linha de conta as dificuldades de diagnóstico nos pais e a complexidade do fenotipo
Palabras claveAnálise de segregação complexaAntoquiaColômbiaDéfice de atenção e hiperactividadeGenes majorGenética do comportamentoCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: