Introdução e caso clínico. Apresentamos um doente do sexo masculino, que iniciou rigidez muscular de predomínio nas extremidades desde as primeiras horas de vida. Também de forma precoce apresentou episódios de hipertonia muscular generalizada com cianose e apneia, que se desencadeavam pelos estímulos somatosensoriais (tácteis e acústicos). Esses episódios desapareciam com a flexão passiva das extremidades e da cabeça. Posteriormente, apareceram crises mioclónicas durante o sono. Os traçados EEG durante os episódios de hipertonia caracterizavam-se por um potencial de artefacto inicial, seguido de descargas de potenciais agudos repetitivos e rítmicos na região fronto-central bilateral, a uma frequência de 20-22 Hz, semelhante a uma descarga epileptiforme de ponta-onda. O EMG mostrava uma actividade muscular contínua, que cedia durante o repouso e a administração de diazepam. O tratamento com diazepam oral foi muito eficaz. Actualmente, o doente tem 4 anos de idade, mantem-se sem sintomas e continua com tratamento com diazepam oral. Quando se reduz a dose do fármaco, a criança apresentava marcha instável, sobressaltos perante estímulos somato-sensoriais com quedas, e sobretudo mioclonias nocturnas. O doente não tem antecedentes familiares de hiperekplexia, nem na sua forma minor. Conclusão. O quadro clínico faz-nos pensar numa forma não familiar de hiperekplexia
Palabras claveActividade muscular contínuaDoença dos sustosHiperekplexiaCategoriasTécnicas exploratorias
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