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Volumen 30 (01)
Exploración de la memoria de trabajo con el miniexamen cognoscitivo
Efectos secundarios del tratamiento antitrombótico en la prevención secundaria de la enfermedad cerebrovascular
Evolución electroencefalográfica de un grupo de pacientes en dieta cetogénica
Neuropaludismo infantil
Factores de riesgo en la enfermedad cerebrovascular en la infancia
Hemorragia subaracnoidea, isquemia cerebral y endotelina-1
Revista de Neurología: el reto de la difusión de las neurociencias en español
Síndrome de Sturge-Weber. Diagnóstico diferencial de la neurocisticercosis
Pseudotumor cerebral: el lado maligno del espectro clínico
Forma de comienzo respiratorio en la enfermedad de motoneurona
Interferón alfa y enfermedad de Alzheimer
Soporte ventilatorio en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
Electrodiagnóstico en los transtornos de transmisión neuromuscular
Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1, de las neuropatías focales hereditarias y de las neuropatías hereditarias motoras distales
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
Reseña histórica de las instituciones neurológicas más destacadas
Una perspectiva desde los Estados Unidos de la Neurología en Iberoamérica
Plexopatía lumbosacra 15 años después de radioterapia por carcinoma de cérvix
AIT en un paciente con enfermedad de Lyme: ¿causa o asociación accidental?
Mielopatía rápidamente progresiva por el virus linfotrópico humano I (HTLV-I)
Hemangioblastomas en la enfermedad de Von Hippel-Lindau
Réplica "Hemangioblastomas en la enfermedad de von Hippel-Landau"
Introducción El síndrome de MillerDieker se caracteriza por la asociación de lisencefalia tipo I con dismorfia facial. En el 9095% de los casos se observa deleción del fragmento distal del cromosoma 17; sin embargo, este hecho es difícil de comprobar en aproximadamente la mitad de los casos si no se recurre a técnicas especiales de genética molecular. Caso clínico Presentamos una nueva observación en una paciente de 3 años diagnosticada de lisencefalia y con rasgos faciales peculiares, cuyo estudio citogenético resultó normal, pero por hibridación in situ pudo evidenciarse la deleción de la banda 17p13.3. Conclusión Queremos destacar los hallazgos de ecografía transfontanelar y sugerir este método de imagen como técnica sencilla y útil en el estudio de los trastornos de la migración neuronal.
Palabras clave Ecografía transfontanelar Hibridación in situ Lisencefalia Síndrome de Miller-Dieker Categorias Técnicas exploratorias
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