Introducción El síndrome de MillerDieker se caracteriza por la asociación de lisencefalia tipo I con dismorfia facial. En el 9095% de los casos se observa deleción del fragmento distal del cromosoma 17; sin embargo, este hecho es difícil de comprobar en aproximadamente la mitad de los casos si no se recurre a técnicas especiales de genética molecular.
Caso clínico Presentamos una nueva observación en una paciente de 3 años diagnosticada de lisencefalia y con rasgos faciales peculiares, cuyo estudio citogenético resultó normal, pero por hibridación in situ pudo evidenciarse la deleción de la banda 17p13.3.
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