Nota Clínica

Síndrome de Miller-Dieker: aportación de un caso con estudio ecográfico cerebral.

J. Vaquerizo-Madrid, H. Gómez-Martín, P. Rincón-Rodera, O. Alonso-Luengo DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3001.98938 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 13.181 | Nº de descargas del PDF 388 | Fecha de publicación del artículo 01/01/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome de Miller­Dieker se caracteriza por la asociación de lisencefalia tipo I con dismorfia facial. En el 90­95% de los casos se observa deleción del fragmento distal del cromosoma 17; sin embargo, este hecho es difícil de comprobar en aproximadamente la mitad de los casos si no se recurre a técnicas especiales de genética molecular.

Caso clínico Presentamos una nueva observación en una paciente de 3 años diagnosticada de lisencefalia y con rasgos faciales peculiares, cuyo estudio citogenético resultó normal, pero por hibridación in situ pudo evidenciarse la deleción de la banda 17p13.3.

Conclusión Queremos destacar los hallazgos de ecografía transfontanelar y sugerir este método de imagen como técnica sencilla y útil en el estudio de los trastornos de la migración neuronal. Palabras claveEcografía transfontanelarHibridación in situLisencefaliaSíndrome de Miller-Dieker CategoriasTécnicas exploratorias
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