Introducción La glucogenosis tipo II es una enfermedad de depósito lisosomial, autosómica recesiva, secundaria a deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa y heterogénea tanto en el aspecto clínico como genético-molecular.

Objetivo Presentar las características clínicas, bioquímicas y genético-moleculares de un niño mulato, hijo de madre dominicana y padre caucásico, con el fenotipo juvenil de glucogenosis tipo II.

Caso clínico Niño de 16 meses de edad con retraso en el desarrollo motor a partir de los 10 meses, hipotonía de los cinturones pélvico y escapular, pseudohipertrofia de ambas pantorrillas, hipercepekaemia, electromiografía con potenciales miopáticos y miotónicos, gran acúmulo de glucógeno a nivel muscular (775 µg/mg de proteína) y deficiencia grave en la actividad de la enzima alfa-1,4-glucosidasa (<0,03 mU/mg de proteína). A los 24 meses de edad desarrolló una insuficiencia respiratoria grave con hipotonía extrema rápidamente progresiva. En el estudio genético-molecular se objetivó que era heterocigoto compuesto para las mutaciones Tyr-292®Cys procedente del padre y no descrita previamente, y Arg-854®Stop procedente de la madre y descrita previamente en dos pacientes afro-americanos, uno con fenotipo adulto y el otro con fenotipo juvenil.

Conclusión La presente observación constituye una forma grave de glucogenosis tipo II juvenil, y probablemente su gravedad esté motivada por las dos mutaciones que presentaba, que a su vez inducen una práctica ausencia de actividad enzimática a nivel muscular

Introducción La glucogenosis tipo II es una enfermedad de depósito lisosomial, autosómica recesiva, secundaria a deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa y heterogénea tanto en el aspecto clínico como genético-molecular.

Objetivo Presentar las características clínicas, bioquímicas y genético-moleculares de un niño mulato, hijo de madre dominicana y padre caucásico, con el fenotipo juvenil de glucogenosis tipo II.

Caso clínico Niño de 16 meses de edad con retraso en el desarrollo motor a partir de los 10 meses, hipotonía de los cinturones pélvico y escapular, pseudohipertrofia de ambas pantorrillas, hipercepekaemia, electromiografía con potenciales miopáticos y miotónicos, gran acúmulo de glucógeno a nivel muscular (775 µg/mg de proteína) y deficiencia grave en la actividad de la enzima alfa-1,4-glucosidasa (<0,03 mU/mg de proteína). A los 24 meses de edad desarrolló una insuficiencia respiratoria grave con hipotonía extrema rápidamente progresiva. En el estudio genético-molecular se objetivó que era heterocigoto compuesto para las mutaciones Tyr-292®Cys procedente del padre y no descrita previamente, y Arg-854®Stop procedente de la madre y descrita previamente en dos pacientes afro-americanos, uno con fenotipo adulto y el otro con fenotipo juvenil.

Conclusión La presente observación constituye una forma grave de glucogenosis tipo II juvenil, y probablemente su gravedad esté motivada por las dos mutaciones que presentaba, que a su vez inducen una práctica ausencia de actividad enzimática a nivel muscular