A insónia familiar fatal: características clínicas, de laboratório e neuropatológicas
P. MontagnaDOI: https://doi.org/10.33588/rn.2911.99116OPEN ACCESS
Volumen 29 |
Número 11 |
Nº de lecturas del artículo 68.682 |
Nº de descargas del PDF 843 |
Fecha de publicación del artículo 01/12/1999
Introdução. A insónia familiar fatal (IFF) é uma doença hereditária causada por priões. Caracteriza-se por mutações no gene da proteína do prião. As suas propriedades clínicas, neuropatológicas e biomoleculares tornam-a uma patologia distinta e inquietante. Doentes e métodos. Estudaram-se as características clínicas e laboratoriais de 14 doentes pertencentes a três famílias italianas e a duas famílias francesas. Efectuou-se uma análise genética a todos os doentes, que incluiu a mutação do codão 178 e o polimorfismo do codão 129, tanto nos alelos mutantes como nos não mutantes.
Resultados Os sintomas e sinais que se verificaram no início da doença foram, entre outros: alterações do ciclo vigília-sono, episódios oníricos e de despertar frequentes, disautonomia, alterações dos esfíncteres e impotência nos homens, diplopia transitória e disartria, hiperreflexia osteotendinosa e mioclonias não associadas a actividade electroencefalográfica. Os estadios intermédios da doença caracterizaram-se por um agravamento dos estados oníricos e da disautonomia, da disartria e da disfagia, e pelo estabelecimento de sinais piramidais. Por último, o doente podia morrer de forma súbita, em pleno estado de vigília ou depois de um estadio comatoso final. Conclusões. A IFF é uma doença perturbadora dentro das patologias provocadas por priões. Caracteriza-se por uma grave alteração do ciclo sono-vigília e de outras funções circadianas autonómicas e endócrinas. A possibilidade de se encontrar tratamento é um dos assuntos pendentes nesta dramática e, invariavelmente, fatal doença. No entanto, numerosos progressos foram efectuados desde que foi descrita, pela primeira vez, há apenas dez anos
Palabras claveCiclo vigília-sueñoDoença hereditáriaInsónia familiar fatalPriõesCategoriasInfeccionesNeuropsiquiatríaSueño
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