Introducción y método. Se estudiaron nueve encéfalos de individuos afectados de enfermedad de Alzheimer familiar precoz provenientes del departamento de Antioquia, Colombia, en quienes se demostró la mutación E280A del gen de la presenilina 1, cromosoma 14. Los nueve casos pertenecen a genealogías con un modo de herencia autosómica dominante descendientes de un tronco común. Esta mutación produce acúmulos de b-amiloide de 42 aminoácidos en el sistema nervioso central.
Resultados En todos los casos se confirmó el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer por hallazgos histopatológicos. La edad promedio del inicio de la enfermedad fue de 48,4 años, con un tiempo de evolución promedio de 7,55 y edad promedio al momento de la muerte de 56,55. Todos los casos mostraron atrofia simétrica y en todos fue llamativamente acentuada en el hipocampo. El patrón de atrofia cortical afectó todas las regiones cerebrales, siendo más severa en el hipocampo en todos los casos con predominio de un patrón anterior (temporofrontal). El peso encefálico mostró una correlación negativa, aunque no significativa, con el tiempo de evolución de la enfermedad.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
