Caracterización imagenológica de la enfermedad de Alzheimer asociada a la mutación E280A-PS1. Estudio caso-control: hallazgos en la resonancia magnética
Introducción y material. Con el objetivo de analizar y comparar las características de las imágenes de resonancia magnética de individuos pertenecientes a familias afectadas de enfermedad de Alzheimer asociada a la mutación E280APS1, provenientes de Antioquia, Colombia, se estudiaron 78 individuos, 47 de ellos portadores de la mutación, 23 de los cuales ya presentaban síntomas de demencia, y se compararon con los hallazgos a la resonancia magnética de 31 individuos controles pertenecientes a los grupos familiares pero que no portaban la mutación.
Resultados En términos generales se aprecian grandes diferencias entre los sujetos sintomáticos y los asintomáticos. No se encontró diferencia significativa entre los asintomáticos portadores y los controles no portadores, hecho que no apoya la presunción de que pueden hallarse anormalidades en la resonancia magnética precediendo al desarrollo del déficit cognitivo. La presencia de la fisura perihipocampal constituyó una diferencia estadísticamente significativa entre los individuos portadores de la mutación sintomáticos y los portadores asintomáticos, y entre los sintomáticos y los controles no portadores. La distancia interuncal significativamente incrementada fue otra diferencia relevante entre portadores de la mutación sintomáticos y asintomáticos y entre sintomáticos y controles. La atrofia lobular y la ventriculomegalia fueron hallazgos en los individuos portadores de la mutación sintomáticos, que, como ya han descrito diversos autores, correlacionan con la gravedad de la demencia. La presencia de infartos y de hiperintensidades en el hipocampo no fue un hallazgo significativo en este estudio.
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