Original

Estudio del síndrome de Gobbi en la población española

A. Martínez-Bermejo, I. Polanco, A. Royo, V. López-Martín, J. Arcas, A. Tendero, A. Fernández-Jaén, I. Pascual-Castroviejo DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2902.99144 OPEN ACCESS
Volumen 29 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 8.041 | Nº de descargas del PDF 360 | Fecha de publicación del artículo 16/07/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La asociación de epilepsia, calcificaciones cerebrales occipitales y enfermedad celíaca fue reconocida por primera vez en 1992 por Gobbi como un síndrome independiente, resaltando su incidencia casi exclusiva en población de origen italiano.

Objetivo Definir la prevalencia del síndrome en población española en vistas a confirmar una probable etiopatogenia de base genética.

Pacientes y métodos Se estudian neurológicamente 44 pacientes celíacos, también con TAC craneal. Por otra parte, se recopilan todos los casos de origen español, afectos del síndrome, descritos en la literatura.

Resultados En los pacientes con enfermedad celíaca se aprecia una elevada incidencia de crisis y epilepsia generalizada pero no se observa ningún paciente con calcificaciones occipitales. En la literatura se recogen solamente 12 casos de origen español, fundamentalmente en Canarias y en la costa mediterránea, a pesar de la alta prevalencia de enfermedad celíaca en nuestro país. No se observan casos familiares.

Conclusiones Sospechamos una etiopatogenia de base genética asociada a ciertos factores ambientales como origen del síndrome. Ello se apoya en el origen geográfico común de la mayor parte de los casos y los hallazgos anatomopatológicos que se describen en los casos estudiados
Palabras claveCalcificaciones cerebrales occipitalesEnfermedad celíacaEpilepsiaEpilepsia intratableEpilepsia refractariaEstado de mal epilépticoEstado epilépticoFármaco anticomicialFármaco anticonvulsivoFármaco antiepilépticoHaplotipos HLASíndrome de GobbiSíndrome de WestStatus epiléptico CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

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