Nota Clínica

Fenotipo conductual y neuropsicológico del síndrome 48XXYY: estudio longitudinal de un caso

J. Díaz-Atienza, M.d. Blánquez-Rodríguez DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2910.99245 OPEN ACCESS
Volumen 29 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 5.864 | Nº de descargas del PDF 207 | Fecha de publicación del artículo 16/11/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome 48XXYY es una entidad clínica escasamente estudiada desde el punto de vista neuropsicológico y neuropsiquiátrico. No hemos encontrado en la bibliografía ninguna referencia respecto a estudios de seguimiento. Los tratamientos aplicados hasta el momento no han dado resultados positivos.

Caso clínico Se estudia longitudinalmente el caso de un varón con el síndrome 48XXYY. Se realizan evaluaciones neuropsiquiátricas a la edad de 6, 8, 10 y 12 años. La evolución experimentada, tanto conductual (bulimia, anorexia, desinhibición, depresión, aislamiento social y heteroagresividad) como neuropsicológica evaluada con elWISC­R y el Continous Performance Test fue de deterioro progresivo en atención sostenida y en las subescalas de comprensión, cálculo, semejanzas, vocabulario y claves del WISC­R. El EEG mostró hipofrontalidad y actividad theta­delta occipitoparietotemporal en ambos hemisferios. En los brainstem aparece una onda IV hipovoltada en el OI. Las alteraciones metabólicas fueron: hiperserotoninemia e hiperuricemia. La TAC mostró lesiones de alta señal en astas occipitales. La prescripción de risperidona en dosis de 2 mg/día produjo mejorías conductuales (heteroagresividad y aislamiento social) y neurocognitivas (cálculo, semejanzas y claves) sin modificación sobre la actividad EEG.

Conclusiones A partir de las medidas neuropsicológicas y conductuales del paciente y de los datos clínicos aparecidos en la bibliografía, proponemos, por primera vez, un fenotipo conductual y neuropsicológico para este síndrome aunque su confirmación necesitaría de mayor número de estudios longitudinales. La risperidona en bajas dosis se ha mostrado eficaz en el control de las alteraciones de conducta y neuropsicológicas
Palabras claveElectroencefalogramaEnsayo clínicoEnsayo clínico aleatorizadoEnsayo clínico controladoEnsayo clínico doblemente ciegoEnsayo clínico multicéntricoFármacoFármaco anticomicialFármaco anticonvulsivoFármaco antiepilépticoFenotipo conductualFenotipo neuropsicológicoRehabilitaciónRisperidonaSíndrome 48XXYYTerapéuticaTerapéutica físicaTratamientoTratamiento quirúrgico
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