Introdução. Em árvores genealógicas multigeracionais observouse uma ampla variabilidade do fenotipo epilepsia idiopática quanto ao tipo de síndrome e gravidade do mesmo. Objectivo. Estudar o espectro de idade de início da epilepsia idiopática em árvores genealógicas multigeracionais, com o objectivo de observar o comportamento da mesma através das gerações e examinar a possíbilidade da existência de antecipação genética ou fenómeno de adiantamento que exibem algumas mutações instáveis. Doentes e métodos. Comparouse a idade de início em 84 pares de indivíduos relacionados biologicamente (paisfilhos, avósnetos, tiossobrinhos) seleccionados de um total de 72 árvores genealógicas multigeracionais. A idade de início entre os diferentes pares estabelecidos foi comparada através da utilização da prova não paramétrica de amostras emparelhadas nos intervalos de sinais de Wilcoxon, com o objectivo de determinar se existiam ou não diferenças significativas maiores que 0, o que afastaria a hipótese nula de não antecipação.
Resultados A idade de início teve uma diferença estatisticamente maior que 0, facto que confirma a existência de diferenças intergeracionais, com tendência a diminuir sucessivamente em cada geração. Esta tendência observase em todos os pares de indivíduos relacionados biologicamente e, como tal, contradiz os viés de pesquisa descritos por Penrose. Conclusão. Estes resultados sublinham a possibilidade da existência de mutações instáveis (como por exemplo as produzidas por um número de repetições de nucleótidos em surtos) como uma provável causa ou explicação da susceptibilidade genética para desenvolver algumas formas de epilepsia idiopática
Palabras claveAntecipação genéticaGenética da epilepsiaMutações instáveisVariabilidade genéticaCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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