Introdução. A polineuropatia amiloidótica familiar tipo I é uma doença autossómica dominante que se caracteriza por ter uma transtirretina mutante (TTR met 30), da qual resulta depósito de amilóide em vários órgãos, com consequente disfunção dos mesmos. A apresentação clínica mais característica é a neuropatia periférica, sensitivo-motora e autonómica. O componente disautonómico surge precocemente na evolução da doença e domina muitas vezes o quadro clínico. Posteriormente ocorre o envolvimento cardíaco, ocular ou renal, surgindo geralmente a morte 10 a 15 anos após o inicio da doença. Em Portugal pensava-se que existia uma penetrância completa do gene, pelo que a positividade da história familiar era um critério diagnóstico importante. Contudo, têm sido identificados, em número crescente, casos sem história familiar conhecida.
Casos clínicos Apresentamos os casos clínicos de três homens e unha mulher, com idades compreendidas entre os 36 e os 48 anos, com quadros de polineuropatia sensitivo-motora e autonómica. Em todos os casos não havia história familiar conhecida. A biópsia de nervo em três deles, e de gordura abdominal num, mostrou a presença de amilóide e a pesquisa de TTR met 30 foi positiva em todos, permitindo assim fazer o diagnóstico. Conclusão. É fundamental a pesquisa de TTR met 30 em todos os doentes com polineuropatias periféricas cujo componente disautonómico seja evidente mesmo na ausência de história familiar conhecida.
Palabras claveAmilóidePolineuropatia amiloidótica familiarTranstirretina met 30CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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