Introducción A pesar de la gran variabilidad de manifestaciones clínicas de las enfermedades mitocondriales, los informes acerca de la presencia de insuficiencia respiratoria en éstas son anecdóticos, y casi siempre suceden en pacientes con datos clínicos de la enfermedad. Presentamos el caso de insuficiencia respiratoria como primera manifestación de una enfermedad mitocondrial.
Caso clínico Paciente de 74 años, sin antecedentes de interés, con dos episodios de insuficiencia respiratoria grave aguda, sin causas cardiopulmonares que lo justifiquen. Dentro del estudio de enfermedades neuromusculares se realizó una biopsia muscular compatible con miopatía mitocondrial.
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