Introducción La enfermedad de McArdle es un trastorno del metabolismo energético muscular producido por un déficit de fosforilasa muscular. La forma típica se manifiesta por fatigabilidad, calambres y dolores musculares desencadenados por el ejercicio físico; existen casos poco sintomáticos. Presentamos el caso de una niña de 14 años diagnosticada a partir de una significativa elevación de creatinfosfocinasa (CPK), detectada en analítica realizada por fatigabilidad.
Caso clínico Niña de 14 años que presenta una cifra de CPK de 1.243 UI/l (normal: 10132) solicitada por fatigabilidad. Nunca ha presentado calambres, dolores musculares ni orinas oscuras. La exploración neurológica es normal. Los valores de CPK tras ejercicio intenso los días previos fueron de 7.459 UI/l y, tras una semana de reposo, de 283 UI/l (normal: 25230). El test de isquemia más esfuerzo reveló incapacidad de finalizar la prueba, con curva plana de láctico y pirúvico y marcada elevación del amonio (basal 89 y máximo 571 mg/dl). En cuanto a la biopsia muscular, el estudio morfológico del músculo estriado fue normal y la tinción de miofosforilasa, negativa.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
