Introduction. Charcot-Marie-Tooth disease (CMTD) or hereditary motor and sensory neuropathy shows great genetic heterogeneity. The type 1 (CMT-1) or demyelinating form and the type 2 (CMT-2) or neuronal form are two clinically and genetically distinct forms. Development. Apart from the above mentioned motor and sensory forms, there is another type of neuropathy in which the clinical and neurophysiological involvement is exclusively motor and is known as distal spinal atrophy or hereditary distal motor neuropathy (HDMN), which is a syndrome to be included among the CMTD. The CMT-1 is the most prevalent form and the best understood from the genetic point of view. At least four genes have been reported to be involved: the gene for 22 kDa peripheral myelin protein (PMP-22), situated on the 17 p11.2 chromosome (locus CMT-1A); the gene for myelin 0 protein situated on chromosome 1q 23 (locus CMT-1B); the gene for conexine 32 (Cx 32), found on chromosome Xq13 (locus CMT-X) and the gene EGR2 found on chromosome 10 q 21.1-q22.1. The genes PMP-22 and PO are related to autosomal dominant forms, the gene Cx32 is transmitted linked to chromosome X and transmission of gene EGR2 has been shown in both autosomal dominant and autosomal recessive forms. In the demyelinating forms with autosomal recessive inheritance, positive linkage has been found on four different loci: 8q 21.1 (CMT-4A), 11q23 (CMT-4B), 5q 23-33 (CMT-4C) and 8q 24 in a form related to deafness (CMT-Lom). Two loci have been identified for the autosomal dominant forms of the HDMN. A large family initially and predominantly of the upper limbs is mapped on chromosome 7p (HDMN-V) and another with the classical phenotype mapped on chromosome 12q 24. In the familial neuropathy with liability to pressure palsies in most families, deletion of the locus CMT-1A was found, and in rare cases mutation precisely of the PMP-22 gene. In familial amyotrophic neuralgia, genetic molecular analysis has shown linkage with markers on the chromosome 17 q 24-25.
KeywordsCharcot-Marie-Tooth diseaseHereditary distal motor neuropathyHereditary motor and sensoryMolecular geneticsCategoriesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: