Introdução. A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (DCMT-2) tem uma prevalência semelhante à da DCMT-1. A variação de idades de início da DCMT-2 é muito variável (entre a segunda e a sétima década). Clinicamente é impossível distinguir a ECMT-1 da de tipo 2. No entanto, para um grau equivalente de falta de força muscular, a amiotrofia é mais marcada na segunda. As velocidades de condução nervosa motora e sensitiva são normais ou minimamente lentificadas (³38 m/s) e acompanham-se da queda na amplitude dos potenciais nervosos nos membros inferiores, não ocorrendo sempre o mesmo processo nos membros superiores. Estas alterações electrofisiológicas não são precoces e, como tal, não permitem um rápido diagnóstico pré-sintomático dos portadores em risco. As alterações histopatológicas são compatíveis com atrofia primária dos neurónios motores dos cornos anteriores e dos neurónios sensitivos dos gânglios das raízes posteriores, com degenerescência secundária dos axónios distais dos nervos periféricos. A transmissão autossómica-dominante é a forma principal de hereditariedade, mas apenas uma minoria de famílias estão relacionadas com loci genéticos situados nos cromossomas 1, 3 e 7. Conclusão. Como passo prévio para um rápido diagnóstico molecular e terapêutica genética é necessário identificar os genes situados nos loci até agora conhecidos e descobrir outros novos.
Palabras claveDoença de Charcot-Marie-ToothElectrofisiologiaNeuropatologia
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