Revisión

A genética e a doença de alzheimer

J. Pérez-Tur DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3002.99376 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 7.125 | Nº de descargas del PDF 452 | Fecha de publicación del artículo 16/01/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A doença de Alzheimer é uma das ‘pragas’ da sociedade moderna. O número de pessoas que a sofrem, directa ou indirectamente, assim como a enorme despesa na área da saúde que origina são temas recorrentes nas páginas de informação geral. Desenvolvimento. Durante os últimos anos assistimos a uma mini-revolução científica em relação a esta doença. Grande parte desta revolução deve-se ao ‘êxito’ da estratégia genética para o estudo da doença e começou com a descrição de mutações no gene da proteína amiloide, o principal componente de uma das lesões através das quais se manifesta esta doença. A partir deste momento um crescente número de laboratórios expandiu o nosso conhecimento sobre esta proteína e sobre os mecanismos que parecem estar em jogo na doença. Novamente um impressionante número de grupos foi capaz de dissecar parte do processo que parece levar ao aparecimento da doença. Contudo, ainda se está longe dos objectivos iniciais: ser capazes de detectar a doença de forma precoce, em estadios pré-clínicos se isso fosse possível e, sobretudo, ser capazes de estabelecer estratégias terapêuticas que detenham e idealmente revertam a progressão da doença. Conclusão. É de esperar que a contribuição da genética molecular, tão importante até ao presente, se mantenha futuramente por meio da aplicação de novas técnicas moleculares e estatísticas. CategoriasDemenciaNeurodegeneraciónNeuropsiquiatría
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