Review
Multiple sclerosis: epidemiological-genetic studies in the population of antioquia, colombia. desequilibrium of hla dqa linkage
Esclerosis múltiple: aproximación epidemiológico-genética en habitantes de Antioquia, Colombia. Desequilibrio de ligamiento al HLA Dqa
J.L.
Sánchez
,
L.G.
Palacio
,
A.
Londoño
,
C.S.
Uribe
,
M.E.
Jiménez
,
L.
Villa
,
J.M.
Anaya
,
M.
Bravo
,
N.
Jaramillo
,
G.
Bedoya
,
C.
Espinal
,
I.
Jiménez-Ramírez
,
M.
Arcos-Burgos
Rev Neurol 2000
, 30(2),
170–173;
https://doi.org/10.33588/rn.3002.99377
Abstract
Introduction and objective. Discrimination and quantification of the environmental and genetic components involved in developing multiple sclerosis (MS) have not been made. In order to discriminate these components we have ascertained affected individuals by MS belonging to the Paisa community from Antioquia, Colombia, a state localized in the tropical area of South America, to detect eventual linkage disequilibrium to HLA, locus DQa, which could demonstrate the relevance of the genetic component. Development. A contingence analysis among case-control HLA DQa genotype distributions, by using Monte Carlo resampling method to solve small number sample, showed that there are significant differences between the two groups. We observe that HLA DQa 1.1, 1.2 allele frequencies were higher in the cases than in the controls. Also, there was significant HLA DQa 3 allele lower frequency (p< 0.05) in the cases than in the controls. Conclusions. Similar results have been described in other Caucasian populations living in non tropical areas. Before results could indicate that the Caucasoid populations genetic component implied in the susceptibility to MS have remained in Paisa community, whether the environmental component, being meaningful to develop MS.
Resumen
Introducción y objetivo. La discriminación y cuantificación de los componentes ambientales y genéticos en el desarrollo de la esclerosis múltiple (EM) no se ha podido realizar. Con la finalidad de acercarnos a la discriminación de dichos componentes, hemos investigado casos afectados de EM a partir de la comunidad Paisa de Antioquia, Colombia, situada en el trópico, para detectar el posible desequilibrio de ligamiento al HLA, locus DQa, aspecto que revelaría la importancia del componente genético en el desarrollo de la EM.
Desarrollo Un análisis de contingencia entre las distribuciones genotípicas del HLA DQa de los casos y controles, mediante un remuestreo de Monte Carlo para solucionar el problema del tamaño muestral, inherente a las poblaciones con baja prevalencia de EM, reveló que existen diferencias significativas entre las dos distribuciones. La tendencia alélica observada fue de un incremento de los alelos 1.1 y 1.2, y una disminución de los alelos 3 (con una p significativamente menor de 0,05) y 4 en la población afectada.
Conclusiones Se han descrito los mismos resultados en otras poblaciones de origen caucasoide no localizadas en el trópico, lo que puede indicar que este componente genético descrito en la población caucasoide se ha mantenido en la población de afectados de EM originarios de Antioquia, y que continúa siendo importante para el desarrollo de la enfermedad. [REV NEUROL 2000; 30: 170-3] [http://www.revneurol.com/3002/i020170.pdf] Palabras clave.
Desarrollo Un análisis de contingencia entre las distribuciones genotípicas del HLA DQa de los casos y controles, mediante un remuestreo de Monte Carlo para solucionar el problema del tamaño muestral, inherente a las poblaciones con baja prevalencia de EM, reveló que existen diferencias significativas entre las dos distribuciones. La tendencia alélica observada fue de un incremento de los alelos 1.1 y 1.2, y una disminución de los alelos 3 (con una p significativamente menor de 0,05) y 4 en la población afectada.
Conclusiones Se han descrito los mismos resultados en otras poblaciones de origen caucasoide no localizadas en el trópico, lo que puede indicar que este componente genético descrito en la población caucasoide se ha mantenido en la población de afectados de EM originarios de Antioquia, y que continúa siendo importante para el desarrollo de la enfermedad. [REV NEUROL 2000; 30: 170-3] [http://www.revneurol.com/3002/i020170.pdf] Palabras clave.
Keywords
Demyelinating disorder
Genetics of multiple sclerosis
Linkage desequilibrium
Palabras Claves
Desequilibrio de ligamiento
Enfermedad desmielinizante
Esclerosis múltiple
Genética de esclerosis múltiple
HLA DQa
Ictus isquémico parietal derecho