Revisión

Aspectos genético-moleculares de la susceptibilidad a desarrollar epilepsia idiopática

M. Arcos-Burgos, L.G. Palacio, O. Mora, J.L. Sánchez, M.E. Jiménez, I. Jiménez-Ramírez DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3002.99378

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Volumen 30 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 6.604 | Nº de descargas del PDF 136 | Fecha de publicación del artículo 16/01/2000

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RESUMEN

Introducción Existen más de 40 formas clínicas de epilepsia que se clasifican de acuerdo con su etiología y/o con su forma de presentación clínica. El término de epilepsia idiopática (EI) se reserva para aquellos casos afectados de convulsiones y en los que no se puede detectar lesiones estructurales en el cerebro ni anomalías neurológicas. Desarrollo y conclusiones. A pesar de que existen numerosos estudios que han confirmado la importancia de los factores genéticos en la aparición de la EI, éstos aparentan ser complejos y probablemente involucran un locus con expresividad variable o varios loci con expresión fenotípica similar (epistaxis). Además, los factores ambientales representan una influencia variable. En los últimos años se han cartografiado genes mayores que pueden estar relacionados con susceptibilidad para desarrollar epilepsia. De este modo, se han clonado tres genes autosómicos y uno mitocondrial como responsables del desarrollo de algunas formas particulares de esta enfermedad. Por otra parte, varios estudios de ligamiento genético han proporcionado evidencia, algunas veces inconsistente, sobre la influencia de otros cinco loci en la susceptibilidad para desarrollar epilepsia (6p21.2, 6q2325, 8q24, 8p, 10q). En algunas ocasiones, el mismo locus ha sido ligado a diferentes formas de epilepsia y en otras una forma de epilepsia ha mostrado ligamiento a varios loci. Palabras claveDesorden complejo Desórdenes complejos Epilepsia Epilepsia idiopática Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Familia Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Ligamiento Marcador genético Síndrome de West Status epiléptico CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias

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