A historical description of the association of macro-orchidea, mental retardation and cranial dysmorphia in males (fragile x chromosome syndrome) by a.b. richerand
Introduction. Anthelme Baltasar Richerand practiced medicine as Chief Surgeon of the Hospital de S. Luis in Paris and was professor of the Faculty of Medicine of that city during the first quarter of the XlX century. His greatest work was titled Nouveaux Eléments de Physiologie, a book considered to be the standard work on physiology of its time and was translated into several languages, including Spanish. Development. In chapter CLV of this work there is the first description of associated macro-orchidia and mental retardation in males, with respect to three cases attended by the author. Conclusions. The fragile X chromosome syndrome is the commonest cause of hereditary male mental retardation associated with macro-orchidia. It is also known as the eponymous syndrome of Martin-Bell in honour of the first description published by these authors in 1943. However, the first recognition of the association of macro-orchidia with mental retardation in males was by Richerand at the beginning of the X1X century.
KeywordsFragile X chromosomeHistoryMartin-Bell syndromeCategoriesNeuropediatríaNeuropsiquiatría
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
