Objectivos. Mostrar a eficácia do tratamento com bomba de perfusão intratecal de baclofeno num caso de distonia generalizada familiar resistente a anticolinérgicos, tetrabenazina, pimozide, diazepam, levodopa e cirurgia estereotáxica.
Caso clínico Mulher de 26 anos que iniciou há 11 anos um quadro de distonia de torção o qual se foi generalizando, até deixar a doente acamada, com intensos espasmos distónicos. A doente pertence a uma família de quatro filhos, três dos quais afectados por distonia e um são, e um tio-avô com um quadro similar. A TAC, RM cerebral e estudos para despiste de distonia secundária foram normais. Tratou-se a doente com doses progressivas e elevadas de anticolinérgicos, pimozide, tetrabenazina, diazepam, levodopa e talamotomia unilateral, com fracas melhoras. Como último recurso utilizou-se baclofeno mediante reservatório intratecal em doses progressivas de 25, 50 e 100 mg, esta última com uma resposta muito favorável de 10 horas. Decidiu-se a implantação de uma bomba de perfusão contínua intratecal com doses de 220 mg/dia.
Resultados Após este tratamento, a doente melhorou ostensivamente. Actualmente, tem 32 meses de tratamento e recebe 550 mg/dia de baclofeno com importante redução da sua distonia axial no hemicorpo direito, e em menor grau no esquerdo; desapareceram os espasmos dolorosos. Conclusões. Para aqueles casos de distonia generalizada em que o arsenal terapêutico disponível falhou, propomos como tratamento alternativo a utilização de bomba de perfusão intratecal de baclofeno.
Palabras claveBomba de perfusão contínuaBomba de perfusão intratecalDistonia de torçãoCategoriasTrastornos del movimiento
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