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Acceso
Articulos de A. Sánchez
Original
Estudio de reordenamientos subteloméricos en 300 pacientes con retraso mental y anomalías congénitas múltiples: caracterización clínica y molecular
I. Madrigal
,
L. Rodríguez-Revenga
,
L. Costa
,
M. Xunclà
,
A. Sánchez
,
M. Milà-Recasens
Palabras Clave:
aCGH
|
Microdeleciones
|
Microduplicaciones
|
MLPA
|
Reordenamientos subteloméricos
|
Retraso mental
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
51 (08)
|
Fecha de publicación
16/10/2010
|
Lecturas
4.710
|
Descargas
740
Revisión
Impacto del diagnóstico prenatal en la prevención del retraso mental de causa cromosómica. Alteraciones cromosómicas detectables mediante diagnóstico prenatal
A. Soler-Casas
,
A. Sánchez
,
C. Morales-Peydró
Palabras Clave:
Anomalías cromosómicas
|
Cribado de aneuploidías
|
Desequilibrio cromosómico
|
Diagnóstico prenatal
Categorias:
Mareos, vértigos y acufenos
|
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
42 (S01)
|
Fecha de publicación
07/01/2006
|
Lecturas
6.366
|
Descargas
1.087
Revisión
Retraso mental autosómico dominante
A. Sánchez
,
C. Morales-Peydró
,
I. Madrigal
Palabras Clave:
Distrofia miotónica de Steinert
|
Esclerosis tuberosa
|
Neurofibromatosis 1
|
Retraso mental
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
42 (S01)
|
Fecha de publicación
07/01/2006
|
Lecturas
9.329
|
Descargas
1.518
MÉTRICAS
2022
Impact Factor:
1,2
CiteScore:
2,2
Otros datos de interés:
Porcentaje de aceptación de artículos: 27%
Media de tiempo a respuesta de aceptación definitiva: 24 días.
Nota:
en 2022 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en ≤ cuatro días
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