Risposta. La nostra collaborazione con l’AIN nasce nel 2000: assieme abbiamo disegnato e pianificato le campagne sulla narcolessia per i mass-media. La generosa disponibilità di un famoso fumettista italiano ci ha permesso di disegnare uno spot televisivo che riassumesse le caratteristiche cliniche della narcolessia e di lanciarlo sulle principali reti televisive nazionali. Questa campagna ha suscitato un ampio eco, abbiamo così avuto l’opportunità unica di diagnosticare centinaia di nuovi casi di narcolessia, precedentemente non diagnosticati o diagnosticati in modo errato. Per rispondere alle molteplici esigenze dei nostri pazienti e per studiare gli aspetti poliedrici di questa malattia abbiamo creato un gruppo multidisciplinare volto a studiare gli aspetti medico-legali (con Francesca Ingravallo), metabolici (con Uberto Pagotto), psicologici (con Carlo Cipolli e Christian Franceschini), pediatrici (con Filippo Bernardi, Antonio Balsamo e Monia Gennari).

R. Il grande afflusso di pazienti al nostro centro ci ha anche offerto l’opportunità unica di osservare bambini affetti da narcolessia, a breve distanza dall’esordio dei sintomi. Sappiamo infatti dai dati della letteratura che più del 50% dei pazienti narcolettici adulti riferiscono un esordio dei sintomi prima dei 15 anni di età; tuttavia, la diagnosi viene fatta, nella maggioranza dei casi, in età adulta, molto tempo dopo dall’esordio della malattia. Questo ritardo diagnostico è tanto una costante da rappresentare esso stesso un aspetto clinico della narcolessia.

A mio avviso questo aspetto solleva un quesito importante: la narcolessia si modifica durante il decorso? L’aspetto clinico del bambino affetto da narcolessia, mai descritto in precedenza, infatti non corrisponde al quadro canonico della narcolessia dell’adulto. La narcolessia, nel bambino, si manifesta infatti in forma acuta, la cataplessia è spesso associata ad un complesso disturbo del movimento, a disturbi comportamentali, a sonnolenza importante o iperattività, insonnia notturna, obesità (o almeno ad un repentino incremento ponderale), accelerazione dei caratteri puberali od anche una pubertà precoce. La mia personale impressione è che questo quadro clinico viri successivamente verso la classica forma della narcolessia con cataplessia e che questa differenza di presentazione clinica sia una delle cause del ritardo della diagnosi.

R. La narcolessia con cataplessia rappresenta un’affascinante modello naturale per studiare risposte anormali alle emozioni, anche in questo è molto di più di una malattia del sonno. Nel 2003 abbiamo pubblicato il primo esperimento psicofisiologico coinvolgendo un gruppo di pazienti, dimostrando indizi di una alterata risposta emozionale ed un verosimile coinvolgimento dell’amigdala, dati poi confermati dai lavori di Sophie Schwartz e Claudio Bassetti.

R. Abbiamo anche studiato gli aspetti vegetativi nei pazienti narcolettici e, nel lavoro condotto da Vincenzo Donadio, ci siamo in particolare interessati delle modificazioni parossistiche del sistema nervoso autonomo, studiato con la microneurografia, durante l’attacco cataplettico. Molti studi suggeriscono la presenza di alterazioni vegetative nei pazienti affetti da narcolessia, ma non è ancora chiarito in quale misura questo possa dipendere primariamente dalla alterazione del sistema ipocretinergico o piuttosto sia secondario alle alterazioni del sonno. É decisamente un campo interessante che penso stia catalizzando l’interesse di molti gruppi.

R. L’organizzazione della Terza Giornata Europea della Narcolessia a Bologna è stata davvero un’unica opportunità per il mio gruppo e per per i pazienti. L’AIN peraltro ha quasi interamente sostenuto le spese organizzative. Non posso che augurarle ancor più successo per il meeting di Madrid.

R. Spero davvero di si….stiamo lavorando per creare presso il nuovo Ospedale Bellaria un nuovo, moderno e grande centro multidisciplinare per la diagnosi, il trattamento e la ricerca sulla narcolessia.

R. L’EU-NN ha creato un’importante rete fra i più importanti centri europei ed esperti sulla narcolessia. Il database europeo e lo studio di associazione genetica sono verosimilmente i due risultati ottenuti più importanti. Credo però che le attività dell’EU-NN debbano sviluppasi in più direzioni: innanzitutto occorre coinvolgere altre nazioni europee ed altri centri, promuovere collaborazioni cliniche e scientifiche, studi genetici, svuluppare la ricerca traslazionale, impegnarsi su nuovi trattamenti, ma anche sviluppare sinergie con le associazioni di pazienti, volte ad implementare informazione, e linee guida per scuola, lavoro, e ad esempio per la guida per i pazienti con narcolessia.