Descubierta una nueva enfermedad genética que retrasa el desarrollo del cerebro en población infantil
Ismail V, Zachariassen LG, Godwin A, et al.
Am J Hum Genet. 2022 Jun 2;S0002-9297(22)00215-4. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.05.009.
Fecha de publicación de la noticia 30/06/2022 | Fuente Redacción / Am J Hum Genet
Fecha de publicación de la noticia 30/06/2022 | Fuente Redacción / Am J Hum Genet
Un equipo internacional de investigadores de las universidades de Portsmouth, Southampton (UK) y Copenhague (Dinamarca) ha identificado una nueva enfermedad genética, todavía sin denominar, que hace que el cerebro de algunos niños se desarrolle de forma anormal, lo que provoca un retraso en el desarrollo intelectual. Los investigadores han descubierto que los cambios en la subunidad 1 del Receptor Ionotrópico de Glutamato Tipo AMPA (GRIA1) causaban esta rara enfermedad genética.
El equipo de investigación, formado por genetistas y bioquímicos, utilizó renacuajos para el estudio, publicado en The American Journal of Human Genetics, en el que se imitaron las variantes genéticas humanas mediante la edición de genes para demostrar que los cambios en GRIA1 son la causa subyacente de la enfermedad que altera el comportamiento. El análisis bioquímico de las variantes también se realizó en ovocitos de rana.
Los autores concluyen que el descubrimiento de estas nuevas causas de trastornos genéticos pone fin a la odisea diagnóstica de los pacientes.
El equipo de investigación, formado por genetistas y bioquímicos, utilizó renacuajos para el estudio, publicado en The American Journal of Human Genetics, en el que se imitaron las variantes genéticas humanas mediante la edición de genes para demostrar que los cambios en GRIA1 son la causa subyacente de la enfermedad que altera el comportamiento. El análisis bioquímico de las variantes también se realizó en ovocitos de rana.
Los autores concluyen que el descubrimiento de estas nuevas causas de trastornos genéticos pone fin a la odisea diagnóstica de los pacientes.
Palabras clave
Desarrollo cerebral; Enfermedades genéticas; GRIA1
Categorias
Neurociencia básica; Neuropediatría
