Nota Clínica

Harlevoix-Saguenay type recessive spastic ataxia. A report of a Spanish case

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, J. Viaño, V. Martínez-De Vega [REV NEUROL 2000;31:36-38] PMID: 12497275 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3101.2000101 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Number 01 | Nº of views of the article 6.564 | Nº of PDF downloads 183 | Article publication date 01/07/2000
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ABSTRACT Artículo en español English version
OBJECTIVE. To present the first Spanish case, perhaps the first non-Canadian, with ataxia type Charlevoix-Saguenay. CLINICAL CASE. A patient with important psychomotor delay and non-progressive ataxia has been studied in our Service during the first years of life and his follow-up has been carried out until 30 years of age. He has been studied from the clinical, ophthalmological and neuroradiological with magnetic resonance point of views.

RESULTS Ataxia and psychomotor delay showed a non-progressive evolution. The patient showed myelinated retinal fibers and atrophy of the superior half of the cerebellum. CONCLUSION. Neurological, ophthalmological and magnetic resonance images showing atrophy of the superior part of the cerebellum are the three main signs of the ataxia type Charlevoix-Saguenay. This patient could be the first case reported out Canada. KeywordsAtaxia of Charlevoix­SaguenayCerebellar atrophyMyelinated retinal fibersPsychomotor retardation
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