Objectivo. Apresentar o primeiro caso espanhol, talvez o primeiro não canadiano, com ataxia tipo Charlevoix-Saguenay.
Caso clínico Estudámos um doente com atraso psicomotor importante e ataxia não progressiva nos primeiros anos de vida e seguimos a sua evolução até aos 30 anos. Efectuou-se um estudo neurológico, oftalmológico e neuroradiológico com ressonância magnética.
Resultados A ataxia revelou não ser progressiva. Na retina do olho esquerdo aparece uma zona extensa de fibras de mielina e a ressonância magnética apresentou atrofia da parte superior do cerebelo. Conclusão. As alterações clínicas, neurológicas e oculares, bem como a atrofia da parte superior do cerebelo correspondem à ataxia de Charlevoix-Saguenay. Este caso seria o primeiro descrito fora do Canadá
Palabras claveAtraso psicomotor
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