Nota Clínica

Concordancia electroclínica de la epilepsia con ausencias de la infancia en gemelos monocigóticos

M.A. Gutiérrez, J. Barrasa-Benito, O. Combarros-Pascual, J. Calleja-Fernández [REV NEUROL 2000;31:1159-1161] PMID: 12497488 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3112.2000113 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 12 | Nº de lecturas del artículo 5.142 | Nº de descargas del PDF 94 | Fecha de publicación del artículo 16/12/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción y objetivo. El objetivo del trabajo es analizar los EEG críticos de dos gemelas monocigóticas (GM) y comprobar, mediante análisis molecular, que fueron diagnosticadas de epilepsia con ausencias de la infancia (EAI). El interés de los registros reside en que, por tener idéntico genotipo, permite comparar las analogías y diferencias entre las descargas y así poder establecer una mejor definición de las mismas.

Resultados Las descargas de complejos punta-onda (CPO) a 3 Hz no difirieron de las descritas clásicamente en las ausencias típicas. No se observaron CPO con morfología en ‘Ws’, tampoco hubo fragmentación de las descargas ni se inducían con la estimulación luminosa. Existió disparidad en la duración de las ausencias, que fueron todas ellas más breves en una de las gemelas. La duración de las crisis fue variable, y en ocasiones fue semejante a la descrita como característica en otros tipos de epilepsia generalizada idiopática (EGI) con ausencias. Por lo tanto, el tiempo ictal no parece ser un criterio diferenciador entre las distintas formas de EGI.

Conclusión La concordancia tanto en la clínica como en los registros EEG críticos de nuestros pacientes permite reafirmar que hay un fenotipo electroclínico específico de la EAI aunque pueda presentar alguna singularidad individual.
Palabras claveAusencias de la infanciaElectroencefalograma críticoGemelos monocigóticos CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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