Introdução e objectivo. O objectivo do trabalho é analisar os EEG críticos de duas gémeas monozigóticas (GM), comprovados mediante análise molecular, em que foi diagnosticada epilepsia da infância com ausências (EIA). O interesse dos registos está no facto que, por possuírem fenotipo idêntico, é possível comparar as analogias e as diferenças entre as descargas e assim estabelecer uma melhor definição das mesmas.
Resultados As descargas de complexos ponta-onda (CPO) a 3 Hz não foram diferentes das descritas classicamente nas ausências típicas. Não se observaram CPO com morfologia em ‘Ws’, não houve fragmentação das descargas nem estas foram induzidas com estimulação luminosa. Verificou-se uma disparidade na duração das ausências, que foram todas mais breves numa das gémeas. A duração da crise foi variável, e por vezes semelhante à descrita como característica em outros tipos de epilepsia generalizada idiopática (EGI) com ausências. Conclusão. Portanto, o tempo ictal na clínica, como nos registos EEG críticos dos nossos doentes permite reafirmar que existe um fenotipo electroclínico específico da EIA, embora possa apresentar alguma singularidade individual.
Palabras claveAusências da infânciaGémeos monozigóticosCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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