Introducción La hipotonía neonatal es un cuadro en permanente expansión. A partir de la década de los 80, se han agregado nuevas entidades clínicas, como mitocondriopatías, enfermedades peroxisomales, trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos, síndromes miasténicos congénitos y botulismo del lactante. A la vez, se ha avanzado mucho en el conocimiento de las miopatías congénitas, distrofia muscular congénita y distrofia miotónica neonatal. Desarrollo y conclusiones. En esta revisión se describen los cuadros más relevantes que producen hipotonía, y se dan pautas para orientar el estudio de los recién nacidos afectados. Se enfatiza la importancia de la orientación clínica basada en antecedentes familiares (distrofia miotónica, miastenia neonatal transitoria), prenatales (movimientos fetales, polihidroamnios) y examen neurológico (diplejía facial, fasciculaciones linguales, artrogriposis, dificultad respiratoria), que permite completar tempranamente los estudios, incluidos la biopsia muscular –de gran valor en el período neonatal– y el análisis genético. Ello hace posible establecer precozmente el pronóstico de la enfermedad y dar consejo genético oportuno y eficaz a los padres, evitando la recurrencia de la grave morbimortalidad que muchas de estas enfermedades conllevan
Palabras claveAtrofia muscular espinalDistrofia miotónica neonatalDistrofia muscular congénitaHipotoníaMiopatía congénitaMiopatías congénitasMitocondriopatíaMitocondriopatíasCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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