Introdução. A hipotonia neonatal é um quadro em expansão permanente. Desde a década de 80, que lhe associam novas entidades clínicas, como mitocondriopatias, doenças peroxissómicas, perturbações da betaoxidação dos ácidos gordos, síndromas miasténicos congénitos e botulismo do lactente. Por sua vez, progrediuse muito no conhecimento das miopatias congénitas, distrofia muscular congénita e distrofia miotónica neonatal. Desenvolvimento e conclusões. Nesta revisão são descritos os quadros mais relevantes que descrevem hipotonia, e são apresentadas normas para orientar o estudo dos recémnascidos afectados. A orientação clínica baseada em antecedentes familiares (distrofia miotónica, miastenia neonatal transitória), prénatais (movimentos fetais; polihidroamnio) e exame neurológico (diplegia facial, fasciculações linguais, artrogripose, dificuldades respiratórias) é de grande importância, pois permite completar os estudos, incluindo a biópsia muscular, de grande valor no período neonatal e a análise genética. Desta forma é possível estabelecer um prognóstico precoce da doença e dar aos pais aconselhamento genético oportuno e eficaz, evitando a recorrência da grave mortalidade que estas doenças comportam
Palabras claveHipotoniaMiopatias congénitasMitodriopatiasCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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