Objectivo. Esta revisão foi realizada com a finalidade de descrever as principais características clínicas, epidemiológicas, electrofisiológicas, moleculares e de neurologia quantitativa na SCA2. Desenvolvimento. A taxa de prevalência dos doentes com ataxia na província de Holguín é de 43 por 100.000 habitantes. Para os familiares em risco de contrair a doença, a prevalência na província foi de 159,33 por 100.000 habitantes. A principal anomalia neurofisiológica detectada foi a redução das amplitudes dos potenciais sensitivos. Estas alterações são uma expressão de uma lesão periférica predominantemente axonal com sinais de lesão mielínica. As técnicas de neurologia quantitativa foram desenvolvidas para avaliar as principais perturbações da coordenação, tais como a dismetria e a diadococinesia. Em Cuba existem 125 famílias com ataxias hereditárias, 772 doentes e de 8 a 10.000 familiares em risco de contrair a doença. 70% dos doentes com ataxia concentram-se na província de Holguín (71,85 por 100.000). Os municípios mais afectados são Báguanos (taxa de 129,20 por 100.000 habitantes), Holguín (71,85 por 100.000). Estas taxas são as mais elevadas a nível internacional. Conclusões. A forma molecular mais frequente em Cuba é a SCA2, observada em 120 famílias. Clinicamente caracteriza-se por uma síndroma cerebelosa associada a perturbações da mobilidade ocular e reflexos ósteotendinosos.
Palabras claveAtaxia hereditária de HolguínEpidemilogia da ataxia em CubaCategoriasTécnicas exploratorias
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