Introdução. O primeiro caso de cromossoma 8 em anel [r(8)] foi descrito em 1973. Desde então, muito poucos casos têm sido publicados na literatura mundial. Objectivos. Apresentar um doente com alteração numérica e estrutural do cromossoma 8, comparar as suas manifestações com os casos previamente descritos e tentar delinear um fenotipo comportamental.
Caso clínico Criança de 12 anos de idade, de sexo masculino, com baixo peso à nascença, com deficiência mental, microcefalia, baixa estatura, hipotonia e ligeiras dismorfias; hipotelorismo, epicanto bilateral, filtrum longo, lábios delgados, palato estreito, micrognatia e implantação baixa das orelhas. As mãos apresentavam braquiclinodactilia bilateral do 5º dedo e sindactilia cutânea proximal entre o 2º e 3º dedo com pregas palmares normais. O seu carácter era agradável embora com marcada necessidade de contacto e adesão persistente a pessoas e coisas. As neuroimagens não revelaram anomalias. O estudo citogenético efectuado com técnicas convencionais revelou patologia anular do cromossoma 8. O cariotipo dos pais foi normal. Conclusões. O fenotipo clínico do nosso doente e das outras crianças referenciadas na literatura mundial não foi suficientemente específico para delinear uma síndroma compatível com cromossoma 8 em anel. O aspecto característico deste caso foi o padrão de comportamento. O seguimento destas crianças seria conveniente para desenhar o perfil das características de um fenotipo comportamental.
Palabras claveCromossoma 8 anularDeficiência mentalDismorfias faciaisFenótipo comportamental
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