Introducción La polidistrofia cerebral progresiva o síndrome de Alpers es un cuadro clinicopatológico, sin marcador biológico específico, caracterizado por afectación principalmente de la sustancia gris cerebral y que se manifiesta clínicamente por grave encefalopatía rápidamente progresiva con convulsiones intratables, habitualmente con un componente mioclónico. El cuadro clínico típico se inicia, tras un período neonatal normal, durante los dos primeros años de vida.
Caso clínico Niño que tras discretas dificultades escolares previas, comenzó con epilepsia a los 10 años y presentó a los 11 años una brusca descompensación con convulsiones intratables y grave deterioro neurológico con tetraparesia espásticodistónica, ausencia de funciones visuales y mínimo contacto social a la voz o estímulos táctiles. Como antecedentes destacaba un hermano previamente normal que falleció a los 7 años de edad en el curso de un estado convulsivo. Las biopsias de piel y músculo mostraron aumento del número y tamaño de las mitocondrias y el estudio de la cadena respiratoria en músculo mostró un déficit parcial de la actividad citocromo c oxidasa. La TAC evidenció a los 4 años una intensa atrofia generalizada.
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