Introducción El síndrome MELAS asocia miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios tipo ictus, que ocurren habitualmente antes de los 40 años. Es una enfermedad mitocondrial producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial (ADNmt), que afecta de forma más frecuente al par de bases 3243 del gen del ARN de transferencia de la leucina (ARNtLeu(UUR)). La encefalitis herpética cursa como cuadros agudos de déficit focal, habitualmente de localización temporal. En ocasiones, la presentación clínica de ambos cuadros puede asemejarse.
Caso clínico Mujer de 33 años que presentó un cuadro de instauración aguda de crisis y déficit parietotemporal derecho y que suscitó un diagnóstico diferencial entre episodio tipo ictus y encefalitis herpética. Se llegó al diagnóstico de síndrome MELAS, sospechado por el fenotipo de la paciente, mediante la detección en linfocitos de una mutación puntual en la posición 3243 del gen del ARNtLeu(UUR).
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