Nota Clínica

Síndrome MELAS que asemeja una encefalitis por virus herpes: diagnóstico genético

M. Toledo-Heras, J. Díaz-Guzmán, D.A. Pérez-Martínez, R.A. Saiz-Díaz, A. Rodríguez-Valle, Y. Campos-González [REV NEUROL 2001;33:148-150] PMID: 11562875 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3302.2001016 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 8.063 | Nº de descargas del PDF 1.035 | Fecha de publicación del artículo 16/07/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome MELAS asocia miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios tipo ictus, que ocurren habitualmente antes de los 40 años. Es una enfermedad mitocondrial producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial (ADNmt), que afecta de forma más frecuente al par de bases 3243 del gen del ARN de transferencia de la leucina (ARNtLeu(UUR)). La encefalitis herpética cursa como cuadros agudos de déficit focal, habitualmente de localización temporal. En ocasiones, la presentación clínica de ambos cuadros puede asemejarse.

Caso clínico Mujer de 33 años que presentó un cuadro de instauración aguda de crisis y déficit parietotemporal derecho y que suscitó un diagnóstico diferencial entre episodio tipo ictus y encefalitis herpética. Se llegó al diagnóstico de síndrome MELAS, sospechado por el fenotipo de la paciente, mediante la detección en linfocitos de una mutación puntual en la posición 3243 del gen del ARNtLeu(UUR).

Conclusiones La presentación clínica del síndrome MELAS y de la encefalitis herpética puede tener datos similares, y debe realizarse tratamiento antivírico hasta que se confirme el diagnóstico. La determinación de la mutación puntual en la posición 3243 del ADNmt puede ser de gran ayuda para llegar al diagnóstico de síndrome MELAS de una manera no invasiva.
Palabras claveDiagnósticoDiagnóstico por la imagenEncefalitisEncefalomiopatía mitocondrialEnsayo clínicoEnsayo clínico aleatorizadoEnsayo clínico controladoEnsayo clínico doblemente ciegoEnsayo clínico multicéntricoEscanerEscaner cerebralFamiliaFármacoFármaco anticomicialFármaco anticonvulsivoFármaco antiepilépticoGenGenéticaGrupo HLAHerenciaHLAImaginologíaLCRLíquido cefalorraquídeoMarcador genéticoMedicina nuclearMielografíaNeumoencefalografíaNeurofisiologíaNeuroimagenNeuroimaginologíaNeuropatologíaNeurorradiologíaOnda P300P300Potencial cognitivoPotencial corticalPotencial evocadoPotencial P300RadiologíaRadiología cranealRadiología simpleRehabilitaciónResonancia magnética nuclearSíndrome MELASSPECTSPECT cerebralTejidoTerapéuticaTerapéutica físicaTomografía axial computarizadaTomografía axial computarizada helicoidalTomografía computarizada por emisión de fotón simpleTratamientoTratamiento quirúrgicoVirus herpes CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeurofisiologíaNeuroimagenNeuropsicologíaTécnicas exploratorias
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