Nota Clínica

Síndrome MELAS que asemeja una encefalitis por virus herpes: diagnóstico genético

M. Toledo-Heras, J. Díaz-Guzmán, D.A. Pérez-Martínez, R.A. Saiz-Díaz, A. Rodríguez-Valle, Y. Campos-González [REV NEUROL 2001;33:148-150] PMID: 11562875 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3302.2001016

OPEN ACCESS

Volumen 33 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 9.644 | Nº de descargas del PDF 1.041 | Fecha de publicación del artículo 16/07/2001

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RESUMEN

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Introducción El síndrome MELAS asocia miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios tipo ictus, que ocurren habitualmente antes de los 40 años. Es una enfermedad mitocondrial producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial (ADNmt), que afecta de forma más frecuente al par de bases 3243 del gen del ARN de transferencia de la leucina (ARNtLeu(UUR)). La encefalitis herpética cursa como cuadros agudos de déficit focal, habitualmente de localización temporal. En ocasiones, la presentación clínica de ambos cuadros puede asemejarse.

Caso clínico Mujer de 33 años que presentó un cuadro de instauración aguda de crisis y déficit parietotemporal derecho y que suscitó un diagnóstico diferencial entre episodio tipo ictus y encefalitis herpética. Se llegó al diagnóstico de síndrome MELAS, sospechado por el fenotipo de la paciente, mediante la detección en linfocitos de una mutación puntual en la posición 3243 del gen del ARNtLeu(UUR).

Conclusiones La presentación clínica del síndrome MELAS y de la encefalitis herpética puede tener datos similares, y debe realizarse tratamiento antivírico hasta que se confirme el diagnóstico. La determinación de la mutación puntual en la posición 3243 del ADNmt puede ser de gran ayuda para llegar al diagnóstico de síndrome MELAS de una manera no invasiva. Palabras claveDiagnóstico Diagnóstico por la imagen Encefalitis Encefalomiopatía mitocondrial Ensayo clínico Ensayo clínico aleatorizado Ensayo clínico controlado Ensayo clínico doblemente ciego Ensayo clínico multicéntrico Escaner Escaner cerebral Familia Fármaco Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Imaginología LCR Líquido cefalorraquídeo Marcador genético Medicina nuclear Mielografía Neumoencefalografía Neurofisiología Neuroimagen Neuroimaginología Neuropatología Neurorradiología Onda P300 P300 Potencial cognitivo Potencial cortical Potencial evocado Potencial P300 Radiología Radiología craneal Radiología simple Rehabilitación Resonancia magnética nuclear Síndrome MELAS SPECT SPECT cerebral Tejido Terapéutica Terapéutica física Tomografía axial computarizada Tomografía axial computarizada helicoidal Tomografía computarizada por emisión de fotón simple Tratamiento Tratamiento quirúrgico Virus herpes CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neurofisiología Neuroimagen Neuropsicología Técnicas exploratorias

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