Nota Clínica

Síndrome de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos

J.C. Cabrera-López, M. Martí-Herrero, M. Fernández-Burriel, L. Toledo-Bravo de Laguna, R. de Andrés-Cofiño, M.Á. Orera-Clemente [REV NEUROL 2001;33:439-443] PMID: 11727212 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3305.2001056 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 8.263 | Nº de descargas del PDF 313 | Fecha de publicación del artículo 01/09/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción y casos clínicos. El síndrome de Pitt-Rogers-Danks se caracteriza por retraso del crecimiento pre- y posnatal, retraso mental, microcefalia, convulsiones y facies peculiar. Se cree que representa una variante clínica del síndrome de Wolf-Hirschhorn, ya que en ambos síndromes se encuentra una deleción en la región 4p16.3. Presentamos dos casos familiares originados por una mala segregación materna de una translocación equilibrada 4:8. Se describen las características clínicas, así como los estudios realizados y se hace una revisión de la literatura. Palabras claveDeleciónSíndrome de Pitt-Rogers-DanksSíndrome de Wolf-HirschhornTranslocación
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